神経筋疾患について
神経筋疾患の遺伝カウンセリング
遺伝性疾患に関連した医療情報は非常に多く、どの情報がご自身やご家族にあてはまり、必要となるのかを自らで判断し、理解することは大変難しいことだと思います。
また、ご自身やご家族の精神的不安や、お子さんおよびお孫さんなどの次世代への遺伝的リスクなど、非常にデリケートな要素を多く含みます。
そのため、遺伝カウンセリングでは、十分な時間（１回約３０～１時間程度）を使って正確な遺伝的情報をお伝えすることにより、情報整理のお手伝いをすると共に、心理面も含めたサポートを行っています。
遺伝相談
神経筋疾患に関する遺伝カウンセリング（保険外診療）の外来です。
ご家族や親戚の中に遺伝性の神経筋疾患の方がおられ、ご自身やお子さんの発病、結婚、妊娠、出産に際しての不安や心配事など、遺伝性神経筋疾患に関連した相談および情報提供をご希望される方を対象に遺伝カウンセリングを行っています。
遺伝学的検査についてのご相談も受けております。
遺伝学的検査に伴う遺伝カウンセリング
遺伝性神経筋疾患に関連する症状があり、遺伝学的検査を受けることを考えておられる方に対して、担当医（主治医）との連携にて、検査の意義や必要性、メリット、デメリットなど総合的に情報提供を行い、
検査の施行および検査に伴う心理的サポートを行います。なお、ご自身の診断目的で保険収載されている遺伝学的検査を施行された場合は、保険診療での遺伝カウンセリングとなります。
遺伝学的検査を受ける前と後に遺伝カウンセリングを受けることが求められています。
また、症状があり、担当医のおられない方は、まずは脳神経内科や小児科など関連診療科を受診されることをおすすめします。
以下に記載以外の遺伝性神経筋疾患についても、全国の研究室や民間企業などで行っている検査もありますので、遺伝学的検査をお考えの方はご相談ください。
当院で実施可能な遺伝学的検査
- 筋委縮性側索硬化症（SOD1 遺伝子）
- 家族性アミロイドポリニューロパチー
- 球脊髄性筋萎縮症（SBMA）
- 脊髄性筋萎縮症（SMA）
- Charcot-Marie-Tooth病
- 脊髄小脳変性症*
- デュシェンヌ型・ベッカー型筋ジストロフィー
- 福山型筋ジストロフィー
- 筋強直性ジストロフィー
- ハンチントン病
- ウィルソン病
上記以外もご相談ください。
＊脊髄小脳変性症は、８タイプ（SCA1、2、3、6、8、17、31、DRPLA）の診断が可能。
費用について
検査費用：各遺伝学的検査料＋手数料（5-10万円程度、項目により異なります）
無症状の方や患者さんのご家族は上記の自費となります。
症状があり、保険適応の検査項目を実施の方は、上記のうちの自己負担分（2割または3割など）をお支払いいただきます。
※別途、カウンセリング費用が必要です（保険適応の際は、カウンセリング加算となります）。
