神経難病外来

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診療内容

当外来では、筋萎縮性側索硬化症、脊髄小脳変性症、パーキンソン病、パーキンソン症候群に関連する疾患、重症筋無力症、筋ジストロフィーなど、
脳神経内科で取り扱う神経難病を中心に、専門的な診療を行っております。
受診をご希望の際は、かかりつけ医からの紹介状をご用意いただき、事前に診察のご予約をお願い申し上げます。
また、当外来では各種検査も実施しております。検査をご希望の方は、診察時にお気軽にご相談ください。

遺伝子診断　（遺伝学的検査）

筋萎縮性側索硬化症

日本で最も多い家族性筋萎縮性側索硬化症の原因遺伝子であるSOD1遺伝子の検査を行います。
ご家族に同様の症状がない方も、遺伝子の変化を持っていることがあります。この遺伝子に変化のある方は、遺伝子治療が行える可能で高くなります。

脊髄小脳変性症

脊髄小脳変性症は、様々なタイプが報告されていますが、そのなかで８つのタイプ（SCA1、2、3、6、8、17、31、DRPLA）について検査が可能です。

その他

以下の疾患の遺伝学的検査が保険診療で実施可能です。
・球脊髄性筋萎縮症(SBMA)
・脊髄性筋萎縮症(SMA)
・Charcot-Marie-Tooth病
・筋強直性ジストロフィー
・デュシェンヌ型・ベッカー型筋ジストロフィー
・福山型筋ジストロフィー
・家族性アミロイドポリニューロパチー